מהפכה בבדיקות ההיריון לזיהוי תסמונות כרומוזומליות בעובר

בדיקת NIPS – בדיקת סקר לזיהוי הריונות בסיכון לתסמונת דאון ולתסמונות כרומוזומליות נוספות, זו בדיקה גנטית המתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה ותוצאותיה מתקבלות כעבור 10 ימים בלבד – אז מהן בדיוק בדיקות ה-NIPS ? ולמי הן מיועדות?

בדיקות ה-NIPS – non invasive Prenatal screening, נמצאות בשימוש בישראל למעלה משש שנים, והמוכרת ביותר מבניהן הינה בדיקת VERIFI. בדיקות VERIFI ו-VERIFI PLUS המתבססות על ריצוף גנומי מסוגלות לזהות שינויים מזעריים במקטעים קצרים של DNA  בדמה של האם המשתחררים מהשלייה וברמת דיוק גבוהה במיוחד הן בוחנות את היחס בין המקטעים ומאתרות האם יחס זה השתנה.

כך, החל מהשבוע ה-10 להריון, מזהה הבדיקה עודף או חוסר של כרומוזומים בעובר דוגמת תסמונת דאון בה יש שלושה העתקים במקום שניים של כרומוזום 21. הכרומוזומים הם למעשה אלו הנושאים את כל המידע הגנטי שלנו ובקרב בני אדם רגילים ישנם 46 כרומוזומים המחולקים לזוגות. מקרים בהם ישנו שינוי ביחס המספרי או בהרכב שלהם יצביעו על תסמונות שונות דוגמת הפרעות התפתחויות, מומים ועוד והמוכרות ביניהן בנוסף לתסמונת דאון הן תסמונת אדוארדס (שלושה העתקים בכרומוזום מספר 18), תסמונת פטאו (שלושה כרומוזומים בכרומוזום מספר 13), תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד) ועוד. המידע המתקבל באמצעות הבדיקה מסייע לנשים לקבל החלטות ולנהל את הריונן בצורה בטוחה ושקטה ואף מסייעת להן בניהול הריונותיהן בעתיד.

בדיקת VERIFI

מתאימה לנשים הנושאות עובר יחיד או הריון תאומים, ללא מגבלות הקשורות למשקל גוף, פונדאות, תרומת ביצית, מוצא ולכל אישה בהריון המעוניינת לעבור את ההיריון שמטבעו רווי בדאגות מהלא נודע כמו גם לנשים בעלות רקע של הפרעות כרומוזומליות או כאלו שהתגלו להן ממצאים מחשידים בבדיקות האוטלראסאונד השגרתיות – כל אלו ללא ביצוע בדיקה פולשנית.

בדיקת VERIFI PLUS  הינה בדיקה מקיפה יותר המתאימה להריון עם עובר יחיד וביכולתה לזהות עודפים בכל 23 הכרומוזומים וכן שש תסמונות גנטיות נוספות הנגרמות מחסר תת מיקרוסוקופי המתגלות לרוב רק באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי המתבצעת בשבועות מאוחרים יותר ובאמצעות בדיקות פולשניות דוגמת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

רגישות בדיקת VERIFI לאיתור תסמונת דאון עומדת על 99.9% ומחקר שפורסם ב- New England Journal of Medicine  הוכיח כי היא יכולה לחסוך 89% מדיקורי מי השפיר. נתונים אלו היו שהובילו מדינות שונות בעולם לאמץ אותה כבדיקת סקר לנשים כבר בשלב התחלתי של הריונן. במקרים בהם מעלה הבדיקה חשד להימצאות תסמונת כרומוזמלית יש צורך בבדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר לבירור החשד שעלה. הניסיון שהצטבר בעולם הראה כי בדיקת NIPS היא בעלת רגישות וסגוליות גבוהות יותר משמעותית מאשר הסקר המשולב לגילוי תסמונת דאון הנהוג בארץ.

גם האיגודים המקצועיים בישראל דנים באפשרויות השונות להכללת בדיקת NIPS  לכל הנשים בהריון בישראל.

נכתב בשיתוף וריפיי ומערכת פורטל יולדת

 

תגובות סגורות